瑞典卡罗林斯卡学院研究了唐氏综合症患者大脑中阿尔茨海默氏症生物标记物的发病率和区域分布。研究结果为痴呆的早期诊断和预防治疗带来了新的可能性。这项研究发表在《Molecular Neurodegeneration》杂志上。 该研究目前研究了患有或不患有阿尔茨海默氏病的唐氏综合症患者以及死于阿尔茨海默氏病但无其他功能障碍的人的脑组织中Tau和淀粉样蛋白的范围和分布。 分析显示，患有唐氏综合症和阿尔茨海默病的人的脑组织中Tau蛋白的存在要高于患有阿尔茨海默病但没有唐氏综合症的人，这表明Tau蛋白会在唐氏综合症中发生早期变化。

东京医科齿科大学(TMDU)的一个研究小组发现，Wipi3是一种参与细胞废物处理的蛋白质，对神经元健康至关重要。 “脏乱差一点也不会害死人，对吧?”错了。TMDU的研究人员最近发现，大脑中细胞“垃圾”的堆积实际上会导致神经退行性变，甚至死亡。 研究人员在《Nature Communications》上报告了他们的发现，他们描述了细胞废物处理机制的缺陷，即所谓的“替代性自噬”，是如何导致脑细胞中铁和蛋白质的致命积聚的。

CLCN6基因的突变与一种新的、尤其严重的神经退行性疾病有关。来自莱布尼茨-福施恩格斯研究所(FMP)和Max Delbrück中心(MDC)的科学家，以及一个国际研究小组，现在已经分析了在三个不相关的患病儿童身上发现的点突变的影响。ClC-6是氯离子通道和氯/质子交换器CLCN基因家族的9个成员之一，是除ClC-3之外唯一尚未与任何人类疾病相关联的基因。研究结果刚刚发表于《American Journal of Human Genetics》。

东芬兰大学的一项新研究探索了糖尿病在阿尔茨海默氏病（AD）的细胞和分子变化中的作用。在AD小鼠模型中，通过富含脂肪和糖的饮食诱发的糖尿病削弱了淀粉样斑块周围小胶质细胞的积累，并增加了具有明显Tau病理的神经炎性斑的形成。在AD小鼠模型中，通过富含脂肪和糖的饮食诱发的糖尿病削弱了淀粉样斑块周围小胶质细胞的积累，并增加了具有明显tau病理的神经斑的形成。 除小鼠模型外，在患有2型糖尿病的脑积水患者中也有类似的观察，与没有糖尿病的患者相比，其淀粉样斑块周围的小胶质细胞少。 这些发现为2型糖尿病导致AD风险和发展的细胞机制提供了有价值的新见解。

长期以来，对阿尔茨海默氏病的研究一直集中在了解两种关键蛋白（β淀粉样蛋白和Tau蛋白）的作用上。在患者的脑组织中发现了Tau蛋白的缠结，这种病理形式的Tau蛋白会让疾病在大脑中进展。 Judith Steen博士和Hanno Steen博士的联合实验室首次发现，这种病态的Tau蛋白会随着时间的推移而改变其形态，这可能意味着需要多种药物才能有效地针对它。 多年来，制药公司主要专注于开发抗β淀粉样蛋白的阿尔茨海默氏病药物，但收效甚微。最近，药物研发已经开始转向针对Tau蛋白。这项研究发现可能有利于防止针对Tau蛋白的药物重蹈覆辙，因为该研究表明Tau蛋白可能在疾病的早期阶段有一组靶点，而在疾病的后期阶段有其他靶点。 “阿尔茨海默氏病的Tau蛋白在每个阶段看起来都不一样，”首席研究员Judith Steen说，“我们发现Tau蛋白在不同疾病严重程度过程中，分步发生了一系列的化学变化，这说明我们需要对疾病的每个阶段采用不同的诊断和治疗方法。”

阿尔兹海默症会在几十年的时间里发展。它开始于一个致命的连锁反应，大量错误折叠的β-淀粉样蛋白生成，最终充斥大脑。包括来自图宾根Hertie临床大脑研究所(HIH)和德国神经退行性疾病中心(DZNE)的Mathias Jucker在内的研究人员在《Nature Neuroscience》杂志上表明，这种连锁反应在老鼠身上发生的时间比通常认为的要早得多。这意味着，除了众所周知的疾病的早期阶段有蛋白质沉积但没有痴呆症的症状外，还有一个更早的阶段，在这个阶段链式反应是由看不见的微小聚集种子触发的。如果证实这种情况也会发生在人类身上，那么以针对疾病原因为主的治疗方式必须预防这一过程。科学家们已经鉴定出一种抗体可以实现这一点。

替换失去的神经元是神经科学领域至关重要的环节。目前，富有前景的新方法是将神经胶质细胞转化为新的神经元，提高脑损伤后这种转化或重新编程的效率是开发可靠的再生医学疗法的重要一步。 Helmholtz Zentrum Münche和慕尼黑路德维希马克西米利安斯大学（LMU）的研究人员已经确定了有效转化的障碍：细胞代谢。 通过在直接重编程过程中，早期表达富含神经元的线粒体蛋白，研究人员实现了高四倍的转换率，同时提高了重编程速度。

运动神经元病一般指肌萎缩侧索硬化症，是一种不治之症。患者大脑中那些负责控制各种肌肉的神经元不再能正常运作，致使全身肌肉逐渐萎缩，最终可导致呼吸衰竭。在确诊后，病患的平均预期寿命仅为2年。而最新的一项研究却找到了能延缓该病发病进程的方法。在对运动神经元病中所出现的炎症反应的起因进行调查后，实验人员发现了可激活大脑内免疫通路的一种蛋白。该蛋白简称为STING，能起到类似于免疫传感器的作用。只要对STING的活动进行抑制，就能有效阻止炎症反应的产生，从而使运动神经元获得更长的存活时间。虽然这种治疗手段不能彻底根治运动神经元病，但却能有效的提高患者的生活质量，并在一定程度上延长患者的寿命。

在所有患有癫痫的人群中，约有30%-40%无法使用任何已有的抗癫痫药物进行有效的治疗。鉴于癫痫症状的持续会为患者及其家属的身心带去重大的负担，我们急切的需要一种更为有效的靶向药用以治疗这部分的患者群体。在对117,000个神经元中的基因表达进行一一分析后，来自哥本哈根大学的研究人员成功找到了最受癫痫影响的神经细胞，这些新发现的细胞大多与癫痫的产生具有直接的联系，将成为新型癫痫药物的理想靶点。不同与以往将大量神经元作为一个整体进行研究的方法，这种单个细胞的研究手段能帮助实验人员找到与癫痫关联性最强的神经元，而基于该发现所研发出的药物将比那些只能降低整体神经活跃性的既有药物具有更强的针对性和疗效。

N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）是一种离子通道蛋白，可被神经递质谷氨酸所激活，与突触可塑性的形成息息相关，对维持大脑的记忆和学习功能至关重要。但这一受体在某些情况下亦具有一定的损害作用，会通过关闭一些转录通路造成神经细胞的死亡。这些有害的NMDAR蛋白大多存在于突触结构外围，而通过小鼠研究，实验人员发现，这些突触结构外的NMDAR蛋白会导致神经元死亡的原因在于其与另一离子通道蛋白TRPM4进行了结合，从而构成了一种可传递毁灭信号的“致死复合物”。在对这两种蛋白的接触面进行仔细研究后，该团队成功研发出了能将两者进行分离的抑制剂，并证实了其对神经细胞具有较强的保护作用，可用于治疗各种类型的神经退行性疾病。不同于那些直接阻断NMDAR蛋白功能的药物，这一新型抑制剂可在保有有益NMDAR蛋白的前提下，针对性的对可传递细胞毒性的有害NMDAR蛋白进行干预。