一项由丹麦科学家领导的国际研究,在理解控制所谓大脑皮层发育的复杂机制方面迈出了重要的一步。大脑皮层是大脑在注意力,知觉,意识,思想,记忆和语言中起关键作用的部分。研究结果刚刚发表在国际认可的杂志《Nature Communications》上。
科学家们从一个大家庭的遗传分析开始,在这个大家庭中,孩子出生时患有小头畸形,一种罕见的先天性脑部疾病,其特征在于大脑皮层大小减小和不同程度的认知功能障碍。科学家发现,这些孩子是RRP7A基因的两个拷贝中都有突变的携带者,通过使用干细胞培养物和斑马鱼作为模型生物,RRP7A被证明在脑干细胞的增殖,并形成新的神经元中起着关键作用。这个过程非常复杂,轻微的干扰可能会带来严重的后果,这可以解释为什么突变会影响大脑,而不会影响其他组织器官。