宾大医学院研究员发现一种罕见的遗传性痴呆症


在对一患有未知神经退行性疾病的死者的大脑组织进行取样分析后,美国宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现了一种由基因突变所引起的新型痴呆症。该突变发生在含缬酪肽蛋白(VCP)基因上,会造成细胞内的蛋白质无法进行正常分离。这一新型痴呆症被命名为液泡Tau蛋白病(Vacuolar Tauopathy),其典型特征之一同阿兹海默症(AD)一样为大脑中Tau蛋白的异常积聚,除此以外,病患的神经元中还会出现许多叫做液泡的空洞。使用人为干预的方法促进VCP的活跃性就能改善Tau蛋白在大脑中的异常堆积,而鉴于AD等神经退行性疾病同这种新型痴呆症具有类似的病理特征,针对该疾病所研发出的治疗手段或有可能用于治疗这些同类型的脑神经疾病。