一新基因被发现与神经类疾病具有相关性


运动神经元不但控制我们的肢体运动,还负责确保我们能正常的呼吸、吞咽、以及发声。这些神经元的死亡是脊髓性肌萎缩症和肌萎缩侧索硬化症等神经肌肉类疾病的主要标志,患有这类疾病的病患在运动功能、吞咽功能、呼吸功能等各方面都会出现问题,严重影响日常生活并可能会导致预期寿命缩短。而最新的研究则指出,NEMF这一基因的突变与运动神经元的功能性障碍和死亡具有直接的联系。细胞内的核糖体在进行蛋白质合成时总免不了会出现差错,而NEMF基因会帮助细胞清理掉那些编译错误的蛋白质片段。当NEMF基因发生突变,运动神经元内所生成的蛋白质其精确性就无法被保证,从而诱发了各种神经肌肉类疾病的产生。