CLCN6基因的突变与一种新的、尤其严重的神经退行性疾病有关。来自莱布尼茨-福施恩格斯研究所(FMP)和Max Delbrück中心(MDC)的科学家，以及一个国际研究小组，现在已经分析了在三个不相关的患病儿童身上发现的点突变的影响。ClC-6是氯离子通道和氯/质子交换器CLCN基因家族的9个成员之一，是除ClC-3之外唯一尚未与任何人类疾病相关联的基因。研究结果刚刚发表于《American Journal of Human Genetics》。