大规模全外显子关联分析发现睡眠相关新基因


天桥脑科学研究院研究员郁金泰带领的联合团队,基于近45万人的全外显子测序数据和关联分析算法,发现了与睡眠表型相关的新基因,进一步分析了罕见突变对睡眠表型的遗传贡献,并解释了睡眠与认知、神经精神疾病和炎症等健康结局关联的遗传机制。该研究是迄今为止样本量最大、纳入表型全面的睡眠的全外显子关联分析。

此外,研究还发现这些基因在与昼夜节律相关的通路中富集,且主要在中枢神经系统的神经元中表达。最后研究团队进一步探究了这些基因与生化、脑结构、心血管疾病、认知、心功能、炎症、神经精神疾病、肺功能等指标和疾病的关联。相关研究成果发表在Nature Human Behaviour。

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